Ulss 8 Berica, l’ospedale San Bortolo riferimento europeo per la mastocitosi

VICENZA, 23 GIUGNO – Il “modello San Bortolo” fa scuola in Europa per il trattamento della mastocitosi, una malattia ematologica rara causata dall’accumulo e proliferazione incontrollata dei mastociti(cellule del sistema immunitario) in vari organi, come cute, midollo osseo, fegato e tratto gastrointestinale, con conseguenti sintomi cutanei (prurito, arrossamenti e orticaria), gastrointestinali (diarrea, crampi e nausea) e sistemici (mal di testa, stanchezza cronica e, nei casi più gravi, shock anafilattico).

Per la diagnosi e cura di questa patologia, all’ospedale di Vicenza è attiva una task force che vede collaborare insieme varie specialità e proprio questa esperienza è stata al centro del simposio tenuto a Istanbul, in occasione dell’annuale Congresso Europeo dell’Accademia di Allergologia, dalla dott.ssa Patrizia Bonadonna, direttore dell’U.O.C. di Allergologia dell’ospedale di Vicenza.

La patologia

«La mastocitosi è una malattia rara, con una diffusione di 1 caso ogni 10 mila persone – spiega la dott.ssa Bonadonna – e nella maggior parte dei casi i sintomi possono essere gestiti con un adeguato trattamento farmacologico, ma il rischio maggiore è dato dalla predisposizione a sviluppare reazioni allergiche gravi. Ad esempio l’allergia al veleno degli imenotteri. Infatti, se nella popolazione generale la mastocitosi è considerata una malattia rara, non è altrettanto rara nei soggetti con allergia grave al veleno di imenotteri. La sua prevalenza supera infatti il 20% tra coloro che, in seguito alla puntura di un imenottero, sviluppano una reazione sistemica grave (shock anafilattico). Inoltre, molti pazienti scoprono di essere affetti da mastocitosi proprio durante gli accertamenti eseguiti dopo una reazione così grave causata da una puntura di imenottero.

Non solo, a causa dell’eccesso e dell’iperattivazione dei mastociti, i pazienti affetti da mastocitosi sistemica sperimentano episodi di anafilassi con una frequenza del 22-50% negli adultie del 6-9% nei bambini, percentuali enormemente superiori rispetto alla popolazione ordinaria. E ancora, circa il 5-14% dei pazienti con mastocitosi sistemica sperimenta reazioni severe in seguito all’assunzione di farmaci, in particolar modo durante l’anestesia generale o l’uso di mezzi di contrasto radiologici. Da qui l’importanza di trattare in modo preventivo i pazienti affetti da mastocitosi con adeguati protocolli di desensibilizzazione, per i quali l’ospedale di Vicenza è oggi una struttura specializzata e con un’esperienza importante».

Il San Bortolo e la ricerca europea

Proprio la dott.ssa Bonadonna, durante il congresso europeo svoltosi a Istanbul, ha tenuto un simposio dedicato all’importanza dell’approccio multidisciplinare nella gestione della mastocitosi. In particolare, la direttrice dell’Allergologia del San Bortolo ha presentato il documento PRACTALL sulla gestione del paziente con Mastocitosi, un importante lavoro scientifico elaborato in collaborazione con quattro colleghi statunitensi e tre esperti europei di riferimento nel settore, che rappresenta un significativo contributo alla definizione delle migliori strategie diagnostiche e terapeutiche per la cura dei pazienti affetti da questa rara malattia.

Nel corso del suo intervento al Congresso Europeo dell’Accademia di Allergologia di Istanbul, la dottoressa Bonadonna ha sottolineato come la grande variabilità dei sintomi della mastocitosi renda indispensabile una stretta collaborazione tra numerosi specialisti. La malattia, infatti, può interessare diversi organi e apparati, manifestandosi con quadri clinici molto differenti tra loro e richiedendo pertanto un approccio integrato e coordinato.

L’esperienza del Gruppo Multidisciplinare della Mastocitosi dell’Ospedale di Vicenza

A questo riguardo, la dottoressa Bonadonna ha inoltre evidenziato il ruolo centrale del Gruppo Multidisciplinare della Mastocitosi dell’Ospedale di Vicenza, considerato un modello organizzativo di riferimento per la gestione di questi pazienti. All’interno del gruppo collaborano quotidianamente allergologi, ematologi, dermatologi, genetisti e specialisti del metabolismo osseo, garantendo una valutazione completa delle diverse manifestazioni della malattia.

Accanto all’attività clinica, un contributo fondamentale è fornito dai professionisti del laboratorio, che si occupano di biologia molecolare e citofluorimetria, nonché dagli specialisti di anatomia patologica, indispensabili per una diagnosi accurata e per il corretto inquadramento della patologia.

La gestione della mastocitosi richiede inoltre il coinvolgimento di ulteriori figure specialistiche. Non sono infatti rari i pazienti che presentano problematiche gastrointestinali, che rendono necessaria la collaborazione con i gastroenterologi, oppure disturbi cognitivi e psicologici che possono beneficiare del supporto dello psichiatra.

Inoltre particolare attenzione viene dedicata anche all’età pediatrica. A Vicenza è infatti attivo un percorso specifico per i bambini affetti da mastocitosi cutanea. Fortunatamente, nella maggior parte dei casi pediatrici la malattia presenta un decorso benigno e tende a risolversi spontaneamente con la crescita, richiedendo soprattutto un adeguato monitoraggio e supporto alle famiglie.

Il test genetico

Da oltre un anno, presso l’Azienda ULSS 8 Berica di Vicenza, è attiva anche una collaborazione con l’Unità Operativa di Genetica per l’esecuzione di indagini mirate all’identificazione della triptasemia alfa ereditaria (Hereditary Alpha Tryptasemia, HαT), una condizione genetica recentemente riconosciuta che può presentare caratteristiche cliniche sovrapponibili ad altre patologie mastocitarie.

L’introduzione di questo test consente una più accurata diagnosi differenziale della mastocitosi, permettendo di indirizzare i pazienti verso il percorso diagnostico e terapeutico più appropriato.

Vicenza è uno dei soli tre centri in Italia in grado di eseguire questa specifica analisi genetica, un’attività che ha portato alla valutazione di pazienti provenienti anche da altre regioni d’Italia, confermando il ruolo di riferimento del San Bortolo in questo ambito altamente specialistico.

L’esperienza maturata dal Gruppo Multidisciplinare della Mastocitosi di Vicenza conferma dunque come la collaborazione tra competenze diverse rappresenti oggi la chiave per garantire ai pazienti percorsi diagnostici e terapeutici efficaci, personalizzati e in linea con le più recenti evidenze scientifiche internazionali.